鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合子患者預后較差，雜合子患者預后相對較好。 

　　本病為常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。 

　　患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。若大量血液滯留在肝、脾，將會出現肝脾進行性腫大而發生低血容量性休克。微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應，可引起手足關節腫脹、充血、疼痛，稱手足綜合征。此外，鐮刀型細胞貧血病還可能影響神經系統而出現智力低下。 

　　一方面出現慢性溶血性貧血，除了貧血相關癥狀，由于膽紅素升高可引起皮膚、鞏膜輕中度黃染、色素性膽石癥，當感染、寒冷、脫水時癥狀可加重。嬰幼兒會出現脾大，伴隨年齡增長，脾臟可由于脾梗死、纖維化而縮小。因脾內紅細胞鐮變引起脾功能障礙以及脾臟不能從血流中過濾微生物，患者很容易因莢膜微生物（特別是流感嗜血桿菌和肺炎鏈球菌）及病毒（如H1N1和細小病毒）而發生感染，而功能障礙性IgG和IgM抗體反應、補體結合旁路途徑的缺陷及調理吞噬功能障礙也可能在侵襲性感染的易感性方面起一定作用。若早年發病，病人多有生長及發育不良，全身情況差，易導致感染。如果大量血液滯留在肝、脾，將會出現肝脾進行性腫大而出現低血容量性休克，又叫滯留型危象或隱退綜合征。 

　　另一方面，因為毛細血管微血栓而致使反復發作的血管阻塞性疼痛。因微小血管閉塞引起局部組織缺氧及炎癥反應，在嬰幼兒出現指（趾）手（足）關節腫脹、充血、疼痛時稱手足綜合征，50%的2歲內患兒有手足綜合征，兒童及成人多表現為四肢肌痛、腰背疼痛和大關節疼痛，嚴重者可出現劇烈腹痛（常見原因為脾梗死）、頭痛，甚至肢體癱瘓、昏迷。伴隨著時間的推移，血管阻塞幾乎可發生在每個器官系統，能出現周期性疼痛，患者瘦弱、易感染、易疲勞、營養不良，各種原因引起的內臟缺氧使更多的紅細胞鐮變導致慢性器官損害，也可引起多發性心、肝、肺、腎、腦栓塞等嚴重合并癥，從而導致與該疾病相關的特征性急慢性多系統衰竭。引起多器官功能障礙的進行性血管阻塞，也可在沒有任何明顯臨床表現的情況下發生。由于骨髓造血組織過度代償性增加使骨皮質變薄、骨質疏松、脊柱變形、股骨頭無菌壞死，若有骨梗死則可導致局部骨質硬化，如感染微小病毒，則可能引起骨髓增生低下、網織紅顯著減少、貧血突然加重。眼部癥狀可出現眼底視網膜血管栓塞引起眼底出血、視網膜脫離。另外，還回來影響神經系統的發育導致智力低下。